Conclusão

O portfólio de Biologia foi sugerido pela professora na sala de aula onde os alunos poderiam pôr assuntos, pesquisas relacionados aos assuntos estudados em sala de aula.

Esse portifólio aborda tais assuntos: 

- Sindrómes:

 Turner, Klinefelter, Patau, Spoan, Edwards, Workany, Marfan, Cri-Du-Chat, Cornelia de Lange, Treacher Collin, Rett, X Fragil, do XYY, do triplo X.

- Doenças:

Adrenoleucodistrofia, Itabacaninha, Tay-Saches, Parkinson, Alzheimer, Hemofilia, Talassemia, Teste do Pezinho, Hipotiroidismo congênico, Galactossemia , Fenilcetonuria.

-Curiosidades:

Frank Lentini, Medus Van Halen (Pequena miss Sunshine).

No blog foram postados vários assuntos interessantes que devíamos saber, a parte melhor foi a das curiosidades onde foi citado o Frank Lentini, conhecido como o Tripé humano, resumidamente, um cara que nasceu com uma doença, que nele tinham 3 pernas, 2 pênis e 4 pés, eu ainda não tinha visto um caso como esse, não havia conhecido, foi bom parar um pouco pra ler, são curiosidades assim que me interessam. 

No blog ainda vocês podem ver como cada doença, síndrome acontece e algumas características, a maioria das síndromes e doenças citadas no blog tem uma foto ou explicando de como acontece ou algum caso acontecido com algum ser humano.

Espero que gostem e que eu possa está ajudando caro leitor.

Medusa Van Halen (Pequena miss Sunshine)

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença. Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas. No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora. Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas. No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:

Queridos leitores.

Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.

Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".

Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.

Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.

Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.

Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?

Frank Lentini

Francesco Lentini (18 de maio, 1889 - 22 de setembro de 1966) nasceu em Rosolini, perto de Siracusa , Sicília em uma família de doze filhos.

Ele nasceu com três pernas, dois conjuntos de órgãos genitais e um pé rudimentar crescente a partir do joelho de sua terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis pés, e dois conjuntos de funcionar genitais masculinos, que eram tudo o que existia de um gêmeo conjoined e se projetava do lado direito de seu corpo. Os médicos determinaram que desde seu irmão gêmeo foi conectado a sua coluna, a remoção poderia ter resultado em paralisia. Quando seus pais se recusaram a reconhecê-lo, sua tia levantou-o, mas eventualmente o entregaram a um lar para crianças deficientes. Como uma criança Lentini odiava suas partes do corpo extras até que ele passou um tempo na casa. Lá, ele conheceu as crianças que estavam surdo, cego e mudo. Ele também aprendeu a andar, patinar no gelo, e pular corda.

Em oito anos de idade, mudou-se para o Lentini EUA e entrou no negócio como sideshow O Lentini Grande, juntando-se o circo Ringling Brothers ato. Mais tarde, ele viajou com Barnum e Bailey e Buffalo Bill Show 's Wild West. Ele ganhou a cidadania dos EUA em 30 anos de idade.

Em sua juventude, Lentini usou sua perna extraordinária terceiro para chutar um futebol bola no palco, daí o nome programa dele, o jogador de futebol de três pernas. Enquanto a perna extra era vários centímetros mais curto do que os outros, com as pernas primários foram também dois comprimentos diferentes. Ele foi ouvido a queixar-se que, mesmo com três pernas, ele ainda não ter um par.

Ele se casou com Theresa Murray e eles tiveram quatro filhos.

Frank Lentini morreu em Jacksonville , Florida em 22 de Setembro de 1966.

Doença : Fenilcetonuria

A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).

Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.

Normal ⇒ FF ou Ff (portador)

Doente ⇒ ff

Doença : Galactosemia

A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.

Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.

A galactosemia é uma doença de fundo genético condicionada por gene autossômico recessivo. Estudos conduzidos desde 1979 mostram que 1 em cada 7500 nascidos vivos terá alguma forma de galactosemia (Georgia annual Newborn Screening report - 1997). Estima-se também que 1 em cada 40 pessoas é um portador do gene defeituoso. A galactosemia clássica ocorre em aproximadamente 1 a cada 60.000 nascidos vivos. A frequência é bastante variável de acordo com o país, de 1 em 30.000 a 40.000 na Europa, para 1 em 1 milhão no Japão, provavelmente devido a problemas de amostragem. A incidência estimada nos Estados Unidos é de 1 em 53.000.

Doença : Hipotireoidismo Genético

A tiroide (ou tireoide) é uma glândula em formato de borboleta localizada na base do pescoço, à frente da traqueia e logo abaixo da cartilagem tireoide (mais conhecida como pomo-de-adão). A glândula tireoide produz dois hormônios chamados de triiodotironina e tiroxina, mais conhecidos como T3 e T4, respectivamente. Esses hormônios são os responsáveis pelo metabolismo do corpo, ou seja, o modo como o organismo armazena e gasta energia.

Quando a tireoide funciona muito e produz hormônios em excesso, chamamos de hipertireoidismo. Quando funciona pouco ou quando ela não mais existe por ter sido removida cirurgicamente devido a um tumor, chamamos de hipotireoidismo.


- Hipotireoidismo = doença causada produção insuficiente de hormônios tireoidianos.


A falta de hormônios tireoidianos (hipotireoidismo) diminui nosso metabolismo e causa os seguintes problemas:

- Bócio (aumento do volume da tireoide).
- Astenia.
- Pele seca.
- Dor nas articulações.
- Síndrome do túnel do carpo (leia: SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO | Sintomas e tratamento)
- Constipação intestinal (prisão de ventre).
- Aumento do colesterol (leia: colesterol HDL, colesterol LDL e triglicerídeos).
- Alterações da menstruação.
- Ganho de peso.
- Intolerância ao frio.
- Perda de cabelo.
- Redução dos pelos da sobrancelha.
- Letargia.
- Edemas (Inchaços).
- Coma (em casos graves e não tratados).

Na imagem fala um pouco sobre a doença, explicando tudo :

Doença : Teste do Pezinho

O teste do pezinho, ou triagem neonatal como também é chamado, é um exame obrigatoriamente realizado em todos os bebês recém-nascidos, entre o 3º e o 7º dia de vida.

As doenças detectadas pelo teste do pezinho ampliado geralmente são:

Fenilcetonúria: Uma doença que causa um comprometimento neurológico no desenvolvimento da criança;

Hipotireoidismo congênito: Doença que pode levar ao retardamento mental e má formações físicas;

Anemia falciforme: Pode levar a alterações em todos os órgãos e sistemas do corpo;

Hiperplasia adrenal congênita: Doença que faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, que pode inclusive levar à morte;

Fibrose Cística: Doença que leva à produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório, afetando também o pâncreas;

Galactosemia: Doença que faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do Sistema Nervoso Central;

Toxoplasmose Congênita: Doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícea, convulsões ou retardo mental;

Deficiência de biotinidase: Pode levar à convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda dos cabelos;

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: Facilita ao aparecimento de anemias, que podem variar de intensidade.

Sífilis congênita: Uma doneça grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central;

Aids: Doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune, que ainda não tem cura.
Doenças detectadas pelo teste do pezinho master

Além das doenças acima citadas, o teste do pezinho master consegue detectar as seguintes doenças:

Rubéola congênita: Provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental  e até má formações cardíacas;

Herpes congênita: Doença rara que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas e olhos, ou disseminada afetando seriamente o sistema nervoso central;

Doença do citomegalovírus congênita: Pode gerar calcificações cerebrais, retardo mental e motor ou morte fetal;

Doenças de chagas congênita: Que pode causar aborto; parto prematuro; ou baixo peso ao nascer.

Geralmente estes testes só são realizados se houver suspeita de contaminação do bebê caso a mãe ou o pai sejam portadores de alguma destas doenças.

O objetivo do teste do pezinho é fazer um  diagnóstico precoce destas doenças, para que seu tratamento seja iniciado o quanto antes, diminuindo assim o risco de complicações.