Síndrome de Treacher Collin

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

A transmissão da doença é autossômica dominante de expressividade variável. Mutações no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) são responsáveis pela síndrome. Há 26 éxons, e verifica-se mutações nos éxons 10,15,16,23 e 24 em 50% dos casos.

Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.